Nyheter   Hva er WS?   Styret   Medlemmer   Bilder   Kalender   Rettigheter   Linker   Innmelding   Diskusjonsforum
 
 
 
WILLIAMS' SYNDROM


Williams syndrom (WS) er en sjelden, medfødt tilstand som kjennetegnes av karakteristiske ansiktstrekk og varierende grad av psykisk utviklingshemning. Rundt 60% har en medfødt hjertefeil. Noen spedbarn har forhøyet kalkverdi i blodet. Voksne med WS er gjennomsnittlig noe kortere enn andre. Tilstanden er også kjent som Williams-Beurens syndrom, Elfin Face Syndrome og Idiopatisk infantil hyperkalsemi.

Forekomst

Williams syndrom forekommer hos rundt 1 av 15.000- 25.000 personer. Dette tilsvarer rundt 2-5 nye tilfeller årlig i Norge. Kjønnsfordelingen er forholdsvis jevn, med en liten overvekt av jenter. Norsk forening for Williams syndrom kjenner til ca 100 personer med syndromet.

Årsak

Williams syndrom skyldes en feil på arvestoffet på kromosom 7. Hos et flertall av personene med typiske trekk på tilstanden, vil man finne at det mangler en bit av kromosom 7 nær det såkalte elastingenet. Det antas at den medfødte hjertefeilen kan skyldes feil i produksjonen av bindevevsproteinet elastin. De spesielle ansiktstrekkene og mentale forandringene som forekommer hos personer med WS, henger trolig sammen med feil på  gener som sitter tett inntil elastingenet på kromosom 7.

Diagnostisering

Ettersom tilstanden kan variere mye fra person til person, kan det noen ganger være vanskelig å fastslå diagnosen. Når man legger sammen de ulike symptomene, vil man likevel ofte komme fram til en ”nesten sikker?diagnose. Hos så å si alle personer som har alle typiske trekk for WS, kan diagnosen bekreftes ved hjelp av en blodprøve som påviser at det mangler en bit av kromosom 7.

Arvelighet

Foreldrepar som har fått et barn med WS har svært lav gjentakelsesrisiko ved senere svangerskap. Det er kun beskrevet en håndfull familier på verdensbasis som har fått flere enn ett barn med WS. Kvinner og menn med WS antas å være fertile, og kan føre tilstanden videre.

Symptomer, tegn, forløp og komplikasjoner

For mange barn med Williams?syndrom, varte svangerskapet noe lenger enn normalt. Fødselsvekten var lav i forhold til svangerskapsvarighet.

Spedbarnsperioden er ofte preget av spisevansker med sugeproblemer, brekninger og forstoppelse. En del har forhøyet kalkinnhold i blodet. I det første leveåret kan barna vise dårlig muskelspenst, langsom vektøkning, spiseproblemer og generell mistrivsel. Medfødte hjertefeil sees hyppig (oftest innsnevring ovenfor klaffen til hovedpulsåren). Nyremisdannelser kan ogs?forekomme.

De karakteristiske ansiktstrekkene kommer ofte til syne først rundt tredje leveår. Trekkene består i bred panne, runde kinn, spiss hake, liten underkjeve, liten nese med vide nesebor, stor avstand mellom nese og overleppe, bred munn med fyldige - lepper og uregelmessige små tenner. Hos mange med WS har også ørene en spesiell form. Øyespaltene peker nedover til sidene, og hos personer med blå eller grønne øyne, kan øyets regnbuehinne ha et stjerneformet mønster. Over halvparten av barna skjeler.

Adamseplet er ofte fremstående og skuldrene peker nedover. Stemmen er gjerne litt hes og grov. Mange får lyskebrokk. De fleste lærer sent å gå  Både den psykiske og motoriske utviklingen er forsinket. Graden av psykisk utviklingshemning varierer fra mild til moderat. IQ er sjelden under 50.

Barna er ofte hyperaktive i barnealderen. De har en tendens til å oppfatte detaljer framfor helhet. Barnet blir gjerne roligere rundt puberteten. Taleutviklingen hos barn med WS er ofte forsinket. Når barna etter hvert lærer å snakke i setninger, snakker de ofte "voksent" Taleevnen er ofte bedre utviklet enn ordforståelsen. Barn med Williams' syndrom viser ofte en påfallende kontaktglede overfor voksne. På grunn av sin vennlighet, nysgjerrighet og sosiale legning, kan jenter med WS være mer utsatt for seksuelle overgrep.

Finmotorikken er ofte dårlig. Mange er påfallende overfølsomme for lyd og forandringer i lydnivå  De fleste har problemer med å lese og regne. Muskel- og bindevev stivner til i ung alder, og mengden elastin i bindevevet er ofte redusert. Jenter med WS kommer ofte tidlig i puberteten.

Livsutsiktene til personer med WS er generelt gode, men levealderen kan påvirkes av alvorlige hjerte- eller nyrefeil. Det er en tendens til at flere utvikler høyt blodtrykk, mange allerede i ungdomsalderen.

Tiltak og behandling

Høyt kalkinnhold i blodet i spedbarnsperioden kan behandles. Eventuell hjertefeil kontrolleres og kan behandles. Operasjon er mulig, men er sjelden nødvendig. Blodtrykket skal kontrolleres jevnlig. Familier med barn med Williams syndrom vil ha behov for betydelig og helhetlig psykologisk og pedagogisk støtte.

Opplæring og tilrettelegging

Williams syndrom gir ulike vansker i forhold til læring, kommunikasjon, motorikk og sosial fungering. Liten evne til generalisering krever trening/opplæring i konkrete og naturlige situasjoner. Elevenes verbale styrke er en positiv ressurs. Mange har behov for tidlig stimulering og tverrfaglige tiltak, og alle vil trenge sakkyndig vurdering fra PPT. Individuell opplæringsplan og individuell plan er påkrevet. Planene må være preget av struktur og forutsigbarhet.

For mange familier vil det også være til stor hjelp å opprette en ansvarsgruppe.

Det er viktig å informere i barnehage og skole om tilstanden. Slik informasjon må alltid gis i samarbeid med foreldrene.

Barn og ungdom med WS må få individuell rådgivning i forbindelse med overganger mellom barnehage, grunnskole, videregående opplæring og arbeid.

Voksenliv

Alle med Williams syndrom vil ha behov for en individuelt tilpasset bolig-løsning med tilrettelagt arbeid eller dagaktiviteter. På bakgrunn av denne kunnskapen, kan man på et tidlig tidspunkt begynne å planlegge voksenlivet. Habiliteringsplanen kan ta hensyn til voksenlivets behov. God planlegging er nøkkelen til å finne frem til egnede aktiviteter eller arbeidsoppgaver for den enkelte. Dette kan bidra til å øke trivselen og redusere tendensen til depresjoner hos voksne med Williams?syndrom.

Norsk Forening for Williams?syndrom

Norsk Forening for Williams syndrom ble stiftet i 1986 og har i dag ca 135 medlemmer. Disse er først og fremst familier med et medlem med Williams syndrom, men også fagpersoner og andre som er interessert i å støtte virksomheten kan bli medlemmer. Foreningen arbeider primært for å styrke og fremme kunnskapen om syndromet, og for å sørge for at familiene får treffe hverandre for å utveksle erfaringer og dele kunnskaper. Hvert år arrangerer foreningen derfor et helgetreff hvor medlemmene kan møte hverandre. Enkelte år er treffene beregnet på hele familien, andre år treffes foreldrene uten å ha med barn.

Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger

Norsk Forening for Williams syndrom samarbeider nært med Frambu, som er et statlig informasjonssenter for sjeldne funksjonshemninger. Frambus arbeid er rettet mot utvalgte sjeldne diagnoser, blant annet Williams syndrom. En av senterets hovedoppgaver er å arrangere informasjonsopphold for barn, ungdom og voksne med diagnose og deres nærmeste familie. Hver sommer arrangerer Frambu dessuten flere to-ukers helseleire for barn og unge fra 10 til 30 år med sjeldne funksjonshemninger, deriblant Williams?syndrom.

Mer informasjon kan fås ved henvendelse til Norsk Forening for Williams syndrom eller direkte til Frambu.

Frambu, Sandbakkvn 18, 1404 Siggerud
Telefon 64 85 60 00 eller Faks 64 85 60 99.
E-post: info@frambu.no eller Internett: www.frambu.no